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Una speranza contro la distrofia

Negli esseri umani, ma anche nei topi, è stato individuato un gene mutato direttamente coinvolto nello sviluppo dell’apparato muscolare. Si tratta del gene che codifica per la proteina miostatina e, già da tempo, gli esperti sanno che quando questo viene bloccato, si ha uno sviluppo muscolare superiore al normale. Di recente un’equipe di ricercatori della Johns Hopkins University, nel Maryland, ha individuato una mutazione dello stesso gene in un bambino tedesco, straordinariamente muscoloso. Secondo gli scienziati il piccolo, che ha appena quattro anni e mezzo, è in grado di sollevare due pesi da tre chili con le braccia distese.
La sua muscolatura risultava sorprendente già poco dopo la nascita, e Markus Schuelke, neurologo del University Medical Centre di Berlino, sospettò già allora una anomalia della miostatina, una proteina con la funzione di regolare la rigenerazione proprio della massa muscolare. Le analisi svolte in seguito gli diedero ragione: nel sangue del ragazzo la miostatina era assente mentre risultava evidente la presenza di una sua forma mutata.
Il successivo studio ha portato ai risultati pubblicati ora su New England Journal of Medicine. La scoperta potrebbe aprire grandi prospettive per curare malattie legate alla degenerazione del tessuto muscolare, come ad esempio le distrofie.

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