Malattie rare: dall'Italia dati incoraggianti

Nuove speranze contro la glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe, rara patologia neuromuscolare, cronico-degenerativa e spesso fatale che colpisce meno di 10mila tra neonati, bambini e adulti nel mondo. Sono infatti incoraggianti i risultati di uno studio preliminare italiano sul primo farmaco contro questa sindrome (il Myozyme* dell’americana Genzyme, a base di alglucosidasi alfa), approvato di recente dalle autorità regolatorie europee. La buona notizia arriva da un incontro organizzato sabato scorso all’Auditorium Humana di Milano dall’Associazione italiana glicogenosi (Aig). I dati – riferisce una nota – sono stati presentati da Bruno Bembi, responsabile del Servizio Malattie metaboliche all’Istituto Burlo Garofalo di Trieste. La ricerca – iniziata nel 2005 e condotta in collaborazione con la Divisione di Pneumologia dell’ospedale Cattinara di Trieste – ha arruolato cinque malati fra i quattro e i 18 anni, e prevede per un periodo di due anni l’infusione bisettimanale della terapia enzimatica con alglucosidasi alfa. Tutti i pazienti, che presentavano situazioni di gravità differente, hanno mostrato benefici. In particolare, nei pazienti più gravi sono stati notati tre tipi di miglioramenti: una minore necessità di assistenza respiratoria notturna, un maggior tono muscolare e una diminuzione dell’affaticamento. Nei casi con un quadro clinico meno severo si e’ notato invece un progressivo miglioramento, fino a una quasi totale normalizzazione dei parametri interessati. Risultati in linea, hanno sottolineato gli esperti, con quelli delle sperimentazioni internazionali.

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