Nasce Rarenet, lo sportello delle malattie rare

In occasione della Prima Giornata Europea delle Malattie Rare, l’Azienda Policlinico Umberto I di Roma ha presentato l’iniziativa “Lo sportello della Malattie Rare”. Il progetto si basa sulla creazione di una rete aziendale dedicata alle malattie rare Rarenet, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, sorveglianza e miglioramento per la diagnosi e la terapia e di promozione dell’informazione e della formazione.

I pazienti affetti da malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e i sintomi che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente che soffrono della stessa malattia, ma alla fine sono affetti tutti dagli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e familiari.

Ma cosa sono le malattie rare o cosiddette “orfane”? Una definizione precisa di malattia rara non esiste. L’unica definizione ufficiale esistente è quella del Congresso USA che ha fissato in 200.000 abitanti il numero massimo degli affetti in tutti gli Stati Uniti da una malattia per essere considerata come rara, cioè circa un caso ogni 1.200 persone.

Viene definita patologia rara nel Piano Sanitario Nazionale una patologia o affezione con incidenza variabile da 1 su 20.000 a 1 su 200.000 abitanti delineando in questo modo una numerosità assoluta di 5.000 malattie, pari al 10% del totale delle malattie. Le malattie rare, quindi, sono condizioni morbose poco frequenti per definizione, ma anche poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata e sono chiamate “malattie orfane” perché poco appetibili alla ricerca sperimentale e clinica e perché anche molto gravi e costose. Per questo richiedono un importante intervento pubblico.

Sotto le spinte di tali considerazioni si è iniziato a destinare risorse, sempre più rilevanti, alla ricerca e all’assistenza di tali patologie. Questo processo si è verificato a partire dagli Stati Uniti, per coinvolgere poi praticamente tutti i Paesi occidentali ed in seguito persino le politiche planetarie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, e molto recentemente anche l’Italia.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità considera almeno 6.000-7.000 le malattie e le sindromi che si possono considerare rare, in rappresentanza del 10% di tutte le patologie umane conosciute. Riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Stime approssimative, perché molto dipende dalla stessa definizione di malattia rara, basata spesso su differenti standard. Di queste la maggioranza sono malattie causate da un’anomalia genetica.

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  • ella ha detto:

    Spero che finalmente vengano fatte ricerche sulla TMAU e disfunzioni simili, praticamente sconosciuta in Italia e che invece ha un impatto devastante sulle vite degli individui che ne soffrono

  • Ben ha detto:

    Mi associo a quanto scritto da Ella, la TMAU e altre patologie rare del fegato producono degli effetti, su individui apparentemente sani che li portano ad isolarsi dal resto della società o da questa emarginati quali nuovi lebbrosi del terzo millennio, parlo della puzza, sì signori avete capito bene, la puzza emessa da individui che curano scrupolosamente la loro igiene ma che comunque emettono odori sgradevoli anche a metri di distanza, odori quali pesce marcio,fecale,muffa,cane bagnato, bruciato etc.
    Sembra che in Italia fare un test TMAU sia impossibile anche nei maggiori ospedali, quello che chiedo e’che venga studiata questa malattia e che venga riconosciuta come tale e se possibile venga trovata una cura.
    Cordiali saluti

  • sconsolata85 ha detto:

    Salve concordo con ciò che hanno scritto gli altri utenti vi prego fate qualcosa x questo terribile problema che e il maleodore che oltre a me sta portando alla ‘deriva’tantissime altre persone grazie

  • Federica ha detto:

    Salve,
    sono una ragazza che SOFFRE dello stesso problema che gli utenti hanno su indicato.
    Anch’io volevo incitarvi ad approfondimenti sulla Trimetilaminuria, che al momento sembra essere l’unica probabile causa di vari cattivi odori in persone che curano l’igiene.
    Ho questo problema da tre anni e sto soffrendo molto per i motivi sopraccitati.
    Molte persone nella mia condizione hanno anche tentato il suicidio, quindi vi invito a non sottovalutare la questione, poichè ha comunque un forte impatto negativo sulla vita dell’individuo e non c’è rimedio alcuno.
    Tutto ciò inevitabilmente si ripercuote sulla salute e il vostro compito è salvaguardala.
    Alla luce di ciò, vi chiedo di non ignorare le nostre richieste.
    Cordialità.

  • Gianni ha detto:

    Salve anch’io mi aggiungo all’appello,soffro di questo problema ormai diventato invalidante,a meno che non si riesca a vivere sempre da soli,senza essere in contatto con la gente altrimenti son sempre le solite indiscriminazioni per un problema che neanche abbiamo idea da cosa possa essere scaturato.Questo non è vivere,questo è un continuo soffrire per una “malattia invisibile”,ma non per questo da sottovalutare perchè mina a tutti noi il nostro benessere interiore creandoci in continuo forti disagi,e porta a perdere tutto,lavoro,amici,sport….Chiediamo tutti noi ci venga dato ascolto perché a tutto ciò ci dev’essere una spiegazione Scientifica e di conseguenza una possibile cura.Cordiali saluti.

  • Davide ha detto:

    Anch’io sono affetto da questo problema e sulla mia vita ha finora avuto un impatto negativo determinante.
    Auspico che per lo stesso, un giorno, si riesca a trovare una cura poichè distrugge totalmente la vita di una persona che, nonostante curi la propria igiene, emana sempre (o quasi) un’odore estremamente volatile e sgradevole.
    Personalmente presento quasi tutti gli odori descritti dall’utente Ben.
    E’ una malattia decisamente subdola perchè pur sembrando apparentemente sano, ti porta ad essere discriminato in ogni ambiente in cui ci si trova.
    E’ difficile trovare perfino un lavoro con questo problema.. e se lo trovi è un’impresa riuscire ad mantenerlo: nessun datore di lavoro assume o proroga una persona che emana questi odori..
    Inoltre una vita sociale non puoi praticamente averla.
    Purtroppo, come scrive Federica, ho letto di casi di tentato suicidio per questo problema che è inspiegabilmente ignorato dalla medicina.
    Spero che nessuno, pur amando la vita, debba mai più pensare di dover ricorrere ad una soluzione così estrema per non essere più discriminati ovunque si vada, per colpe non proprie.
    Spero che si inizi finalmente a fare luce sulle malattie che generano questi odori corporei (TMAU e non solo).
    Grazie dell’attenzione,
    Cordiali saluti.

  • Malika ha detto:

    Mi associo ai commenti delle persone qui sotto, la TMAU e malattie che danno sintomi similari possono rovinare la vita delle persone eppure non ci sono dottori anche specialisti che non conoscono neanche il nome di queste malattie. Bisogna rivolgersi all’estero non solo per fare le analisi ma anche per curarsi. Vi sarei grata se faceste qualcosa per noi a cui non è concessa neanche la possibilità di avere una diagnosi

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