Al via il test prenatale anche per le sindromi di Edwads e Patau

Il Praenatest amplia il proprio spettro diagnostico per individuare le anomalie cromosomiche nel feto e arriva finalmente a determinare anche le sindromi di Edwads e Patau. Sarà, infatti, sufficiente un semplice prelievo di sangue dopo l’undicesima settimana di gravidanza per rilevare nel feto altre due gravissime anomalie cromosomiche (aneuploidie): “Oltre alla trisomia 21, meglio nota come Sindrome di Down, questo esame è in grado di determinare pure la trisomia 18 (sindrome di Edwads) e la trisomia 13 (sindrome di Patau), che possono compromettere alcune importanti funzioni nel nascituro e la sua sopravvivenza entro i primi mesi di vita”, spiega la dottoressa Giuditta Filippini, responsabile di ProCreaLab, laboratorio di genetica molecolare del Centro per la medicina della riproduzione Procrea di Lugano, il più grande della Svizzera.

Data dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel DNA del bambino, quella di Edwards è la sindrome con malformazioni multiple più comune dopo quella di Down. Circa il 95% dei feti affetti muore nell’utero, per le anomalie di diversi organi e parti del corpo che impediscono il corretto sviluppo in gravidanza. Il tasso di sopravvivenza è di 1 su 6.000 bambini e comporta malformazione congenita al cuore, grave ritardo mentale, psicomotorio e dismorfie, che portano alla morte del nascituro nel giro del primo anno di vita. La sindrome di Patau, invece, è un’anomalia data dalla presenza di un cromosoma 13 in più. Colpisce 1 su 15.000 neonati e provoca danni al sistema nervoso centrale e all’apparato cardiaco, determinando ritardo di crescita e mentale, malformazioni multiple come difetti cranio-facciali e oculari, polidattilia (presenza di più dita), cardiopatia e anomalie renali. La maggior parte muore entro il primo anno di età per complicazioni cardiache, renali o neurologiche.

Dal campione di sangue materno prelevato, il Preanatest analizza il DNA del feto ricavato grazie al ricambio cellulare della placenta, che viene poi sequenziato e amplificato fino a consentire il calcolo del numero dei cromosomi 13, 18, e 21.“Oltre a quelle dei cromosomi sessuali X e Y, queste tre trisomie sono le uniche compatibili con la nascita di un bambino vivo ed è per questo che i test genetici si focalizzano su di esse”, aggiunge la responsabile del Centro ProCreaLab.

Consigliato a tutte le donne in gravidanza, soprattutto a quelle non più giovani, il test ha una capacità predittiva superiore al 95% e azzera i rischi di aborto, rispetto a esami decisamente più invasivi come la villocentesi o la amniocentesi che, secondo le statistiche, indicano una perdita del feto ogni 100-200 casi. “Finora non c’erano molte alternative”, rileva la dottoressa Filippini. “Analisi soft come ecografia, translucenza nucale e i test biochimici, da eseguire nel primo trimestre, possono indicare solo il livello di rischio di una trisomia”. Importante sottolineare comunque  che questo tipo di esame non è indicato per gravidanze gemellari e che, in caso di risultato positivo, la paziente sarà comunque tenuta a sottoporsi a test più invasivi.

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