In occasione della Prima Giornata Europea delle Malattie Rare, l’Azienda Policlinico Umberto I di Roma ha presentato l’iniziativa “Lo sportello della Malattie Rare”. Il progetto si basa sulla creazione di una rete aziendale dedicata alle malattie rare Rarenet, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, sorveglianza e miglioramento per la diagnosi e la terapia e di promozione dell’informazione e della formazione.
I pazienti affetti da malattie rare sono caratterizzati da una ampia diversità di disordini e i sintomi che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente che soffrono della stessa malattia, ma alla fine sono affetti tutti dagli stessi problemi: ritardo e mancanza di diagnosi, assenza di informazione sulla loro malattia, mancanza di riferimento verso professionisti qualificati, mancanza di disponibilità di assistenza di qualità e benefici sociali, scarsa coordinazione dell’assistenza al paziente, ridotta autonomia e difficoltà di reintegrarsi nel lavoro, ambienti sociali e familiari.
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SostieniciMa cosa sono le malattie rare o cosiddette “orfane”? Una definizione precisa di malattia rara non esiste. L’unica definizione ufficiale esistente è quella del Congresso USA che ha fissato in 200.000 abitanti il numero massimo degli affetti in tutti gli Stati Uniti da una malattia per essere considerata come rara, cioè circa un caso ogni 1.200 persone.
Viene definita patologia rara nel Piano Sanitario Nazionale una patologia o affezione con incidenza variabile da 1 su 20.000 a 1 su 200.000 abitanti delineando in questo modo una numerosità assoluta di 5.000 malattie, pari al 10% del totale delle malattie. Le malattie rare, quindi, sono condizioni morbose poco frequenti per definizione, ma anche poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata e sono chiamate “malattie orfane” perché poco appetibili alla ricerca sperimentale e clinica e perché anche molto gravi e costose. Per questo richiedono un importante intervento pubblico.
Sotto le spinte di tali considerazioni si è iniziato a destinare risorse, sempre più rilevanti, alla ricerca e all’assistenza di tali patologie. Questo processo si è verificato a partire dagli Stati Uniti, per coinvolgere poi praticamente tutti i Paesi occidentali ed in seguito persino le politiche planetarie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, e molto recentemente anche l’Italia.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità considera almeno 6.000-7.000 le malattie e le sindromi che si possono considerare rare, in rappresentanza del 10% di tutte le patologie umane conosciute. Riguardano un milione e mezzo di pazienti nel nostro Paese e circa 25 milioni in Europa. Stime approssimative, perché molto dipende dalla stessa definizione di malattia rara, basata spesso su differenti standard. Di queste la maggioranza sono malattie causate da un’anomalia genetica.
