Sclerosi multipla: scoperti nuovi geni responsabili

C’è anche un pezzo di ricerca italiana dietro il grande studio internazionale che ha permesso di identificare 29 nuovi geni associati allo sviluppo della sclerosi multipla in aggiunta ai 23 già noti. Lo studio appare oggi su Nature ed è la conclusione di un imponente sforzo coordinato dall’Università di  Cambridge e Oxford, che ha visto il contributo di 250 ricercatori facenti parte dei consorzi “International Multiple Sclerosis Genetics Consortium” e “Wellcome Trust Case Control Consortium”.

I ricercatori hanno studiato il Dna di ben 9.772 pazienti e 17.376 soggetti non affetti, confermando il ruolo di 23 geni già in precedenza dimostrati come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e identificando 29 nuovi geni candidati. “I risultati genetici oggi pubblicati confermano che i meccanismi causali della sclerosi multipla sono primariamente immunologici, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche”, ha spiegato il coordinatore dello studio Alastair Compston.

Allo studio ha contribuito anche la Fondazione Cà Granda, che grazie alla collaborazione di Daniela Galimberti, ha fornito il Dna dei pazienti del Centro Sclerosi Multipla della Fondazione. “Questa scoperta riporta la causa della sclerosi multipla ad un processo infiammatorio cerebrale e ad un’alterazione primitiva del sistema immunitario, ipotesi recentemente messa in dubbio da  ricercatori italiani, sostenitori invece dell’esistenza di un disturbo primitivamente localizzato alla circolazione venosa del cervello”, sostiene Galimberti con evidente riferimento all’ipotesi del chirurgo vascolare Paolo Zamboni sulla correlazione tra una malformazione dei vasi sanguigni, definita Ccsvi, e l’insorgenza della Sclerosi Multipla.

La Sclerosi Multipla è la prima causa di invalidità di origine neurologica nella popolazione di giovani-adulti. Si stima che in Italia le persone che hanno ricevuto una diagnosi siano circa 60.000. La malattia porta al danno delle fibre nervose che dal cervello vanno ai vari distretti corporei, con conseguenti difficoltà  motorie (per esempio nel camminare), problema visivi (se viene colpito il nervo ottico),  problemi di incontinenza e altri sintomi che interferiscono significativamente con le normali attività di soggetti in età giovanile.

No Comments

  • gemma ha detto:

    magari fosse vero che la ricerca fa passi in avanti,anche se in italia si spende ben poco per questo,la figlia del mio compagno,si è ammalata a 14 anni ora ne ha 20 io penso quanto potra andare avanti,facendo una iniezione alla settimana,se non si trova la causa
    come finira?non posso pensarci mi vengono i brividi,
    grazie a tutti i ricercatori………………..

  • donatella ha detto:

    Da quello che mi sembra di aver capito le parole virgolettate della Dott.ssa Galimberti,non vogliono ammettere l’esistenza di due patologie concomitanti:CCSVI e SM.Che poi la causa primaria sia genetica,e quindi che i meccanismi causali siano primariamente immunologici è molto interessante per gli sviluppi della terapia genica, ma senz’altro il disturbo della CCSVI,studiato dal Prof.Zamboni è presente nella quasi totalità dei malati di SM e quindi
    non bisogna sottovalutare anche l’aspetto vascolare, che sia primitivo o secondario nell’insorgenza dell’SM.Le sinergie non vanno mai sottovalutate anche nella cura delle patologie oltre che nell’eziologia,che ancora per l’SM mi risulta non sia chiara per nessuno

  • Antonio De Sandoli ha detto:

    La dottoressa può solo ipotizzare l’origine neurologica, in realtà nessuno è ancora stato in grado di dimostrarla fattualmente, al contrario, gli innumerevoli effetti benefici riscontrati dai pazienti “liberati” dimostrano in modo plateale la correlazione tra l’insulto venoso e la SM e comunque non escludono altre ipotesi.
    Sarebbe auspicabile quando si fanno queste affermazioni “scientifiche” di dichiarare se ed in che termini, il ricercatore prende finanziamenti dalle case farmaceutiche, dato che in casi simili si avrebbero fortissimi conflitti di interesse.

Leave a Reply

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.