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Scoperto il gene che causa la demenza frontotemporale

Grazie all’Istituto interuniversitario Flanders per la biotecnologia a Gent, in Belgio, si è scoperto il difetto genetico riguardante la demenza frontotemporale, la forma di demenza primaria più diffusa, dopo il morbo di Alzheimer, prima dei 65 anni. Questa malattia (FTD) è il prototipo di un disturbo del comportamento causato dall’atrofia cerebrale frontotemporale. A seconda dell’intervallo di età, la prevalenza è stata stimata tra 3,6 e 15 ogni 100.000 persone. La definizione clinica di FTD copre un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative sporadiche e familiari e si manifesta soprattutto tra i 35 e i 75 anni. La presentazione clinica più frequente è un cambiamento precoce della personalità, del comportamento sociale e una disfunzione del linguaggio, con conservazione relativa della funzione mnemonica. Può associarsi ai segni clinici del Parkinsonismo e alla forma amiotrofica della malattia dei motoneuroni. Oggi si sa con certezza, grazie agli studi effettuati in Belgio, che una delle cause dello sviluppo della malattia è la riduzione del 50%, rispetto ai pazienti sani, della produzione della progranulina, proteina del metabolismo celebrale.

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