Dall’Italia speranza per i malati di distrofia muscolare

Dai laboratori italiani una nuova promettente arma contro la distrofia muscolare. I ricercatori, infatti, si sono trasformati in ‘meccanici del Dna’, aggiustando la proteina difettosa che causa la malattia di Duchenne. Il team di Irene Bozzoni, ordinario di Biologia Molecolare all’Universita’ La Sapienza di Roma, ha appena pubblicato sui ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ i risultati della ricerca – finanziata da Telethon – che offre nuova speranza contro la malattia. ”Siamo molto contenti del risultato ottenuto – sottolinea La Bozzoni – frutto di una proficua collaborazione tra diversi gruppi italiani tutti sotto l’egida di Telethon, perche’ e’ il prodotto di una ricerca tenacemente perseguita negli ultimi anni nei nostri laboratori”. L’idea vincente e’ semplice ma innovativa: aggiustare a volte e’ piu’ semplice che sostituire. Nel caso specifico il gene della
distrofina, alterato nelle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne, e’ troppo grande per poter reintrodurre in maniera
efficiente la sua versione normale nelle cellule muscolari malate.
Quindi il gruppo romano ha applicato una nuova tecnica (messa a punto ‘ad hoc’) nota con il nome ”exon skipping”: questa fa si’ che,
nonostante la mutazione, il gene difettoso sia in grado di produrre la
proteina distrofina in modo quasi normale, soprattutto dal punto di
vista funzionale.