Da qualche settimana si è tornati a parlare di screening per la SMA (atrofia muscolare spinale). È successo dopo il caso di Ettore, morto a Padova, a soli 35 giorni, proprio a causa di questa patologia.
Il caso ha destato molto scalpore dal momento che, ormai da qualche anno, è disponibile in varie regioni d’Italia uno screening in grado di diagnosticare la SMA in maniera precocissima. Il decreto legge per estenderlo a tutto il territorio italiano è però fermo in un cassetto da più di due anni. La diagnosi tempestiva permette di iniziare fin dai primi giorni di vita la terapia mirata, cambiando radicalmente la prognosi di questi bambini.
Riscopri anche tu il piacere di informarti!
Il tuo supporto aiuta a proteggere la nostra indipendenza consentendoci di continuare a fare un giornalismo di qualità aperto a tutti.
SostieniciCos’è la SMA
Per parlare di screening, bisogna capire cos’è la SMA. L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 bambino su 6-8.000 con un’incidenza totale di circa 800-1100 casi in Italia. È caratterizzata dalla progressiva perdita di motoneuroni, ossia delle cellule nervose che trasportano i segnali dal cervello ai muscoli.
La loro degenerazione si manifesta con una debolezza muscolare progressiva, che alla fine arriva a coinvolgere anche i muscoli respiratori. Sulla base dell’età d’esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di SMA. La SMA1 è la forma più grave e fino a non molti anni fa era una condanna a morte entro i primi due anni di vita. Nelle forme meno gravi i sintomi tendono a comparire più tardivamente e l’aspettativa di vita è più lunga.
Se c’è una malattia di cui l’uomo, recentemente, è riuscito a modificare il corso naturale, quella è la SMA. Grazie alla ricerca scientifica, oggi sono disponibili ben tre farmaci che hanno trasformato la storia della malattia. Il primo ad essere approvato, nel 2017, è stato lo Spinraza, utilizzabile da tutti i pazienti indipendentemente da età, peso e tipologia di malattia, ma molto invasivo poiché somministrabile solo in ospedale. Dal 2021 abbiamo a disposizione anche il Risdiplam e di recentissima approvazione è la terapia genica (Zolgensma), che promette una soluzione definitiva alla patologia.
Il caso di Ettore
Ettore era nato lo scorso 3 ottobre all’ospedale di Santorso, in provincia di Vicenza. La regione Veneto prevede l’accesso allo screening SMA solo per le province di Padova e Verona, Ettore quindi non ne aveva beneficiato. Fin dalla nascita il piccolo aveva mostrato qualche problema: il suo pianto era debole, i movimenti limitati e difficoltosi.
Inizialmente i medici avevano attribuito la cosa ad un quadro transitorio, dovuto alla difficoltà di adattamento alla vita fuori dal grembo materno. Quando la situazione è peggiorata, Ettore è stato trasferito in terapia intensiva neonatale. Dopo qualche giorno è arrivata la diagnosi di SMA1. Purtroppo però, i muscoli respiratori del piccolo erano già molto compromessi, ed Ettore è morto a causa di complicanze respiratorie a soli 35 giorni di vita, senza aver iniziato nessuna delle terapie disponibili per la sua malattia.
Il caso ha fatto molto parlare: è la storia di un dramma familiare, di una morte che forse poteva essere evitata. Ma soprattutto è una storia che potrebbe ripetersi, in Veneto o in una delle altre regioni italiane che ancora oggi non offrono lo screening neonatale per la SMA.
Screening SMA: a che punto siamo?
L’Italia offre a tutti i nuovi nati, una serie di screening da eseguire entro 48-72 ore di vita. Tra questi c’è il test di Gutrie, un esame eseguito su poche gocce di sangue prelevate dal tallone, in grado di diagnosticare 49 diverse malattie congenite. Nel 2019 è iniziato il primo progetto pilota per inserire anche la SMA nello screening neonatale. Le prime regioni coinvolte sono state Lazio e Toscana: in soli due anni sono stati intercettati e diagnosticati 18 bambini, che hanno potuto beneficiare del trattamento precoce.
Nel 2021 il gruppo di lavoro presso il ministero della Salute ha dato il suo parere positivo per estenderlo in tutta Italia. Ad oggi però manca ancora il decreto per rendere questo diritto effettivo. Attualmente sono solo 10 le Regioni che, per propria volontà, effettuano lo screening anche per la SMA. Altre 4 hanno progetti di introduzione dello screening SMA in partenza nei prossimi mesi. Ne risulta un quadro di enormi differenze regionali, in cui nascere in un luogo piuttosto che in un altro può davvero fare la differenza tra la vita e la morte.
Perché lo screening SMA precoce è così importante
Le pubblicazioni scientifiche confermano che tutti i farmaci per la SMA mostrano una migliore efficacia quanto prima vengono somministrati. Se assunti quando i sintomi non si sono ancora manifestati, o si sono manifestati in forma lieve, la risposta del paziente è migliore. Per questo è importante lo screening neonatale per la SMA, che permette la diagnosi immediata della malattia.
La SMA è una patologia gravissima, che porta a morte quasi certa entro il primo anno di vita, se non trattata. Vista la complessità della situazione, non sapremo mai come sarebbero andate le cose se la diagnosi di Ettore fosse stata più precoce.
Quello che però fa scalpore è la diversità di trattamento nelle diverse regioni italiane. Se Ettore fosse nato in un ospedale che prevede lo screening neonatale per la SMA avrebbe avuto una chance in più. Non solo di sopravvivere, ma anche di acquisire le capacità motorie degli altri bambini.
Dove sta allora la buona notizia? I mezzi li abbiamo tutti: ci sono terapie che funzionano e screening in grado di diagnosticare precocemente la malattia. Resta da fare solo l’ultimo passo, garantendo l’accesso allo screening neonatale SMA su tutto il territorio nazionale.
