Emicrania: individuati i geni responsabili del dolore

Buone notizie dal mondo della salute e della cura dell’emicrania, uno dei fastidi più diffusi al mondo che colpisce milioni di persone soprattutto in Europa e negli Usa. E’ stato isolato, infatti, il primo fattore genetico implicato nell’origine dell’emicrania.

La scoperta si deve al team internazionale dell’International Headache Genetics Consortium presso il Wellcome Trust Sanger Institute, che ha visto anche la partecipazione dell’Italia con la GlaxoSmithKline Research and Development di Verona. Secondo quanto riferito sulla rivista Nature Genetics, si tratta del primo fattore genetico individuato che ha una responsabilità nella forma comune di emicrania, quella cioè più diffusa. Si tratta di un insufficienza genetica, una mutazione sul cromosoma 8 e i ricercatori hanno così scoperto che a questo difetto corrisponde il malfunzionamento del gene MTDH/AEG-1 e che ciò potrebbe causare l’ingolfamento delle sinapsi, cioè dei ponti di comunicazione tra neuroni, a causa dell’accumulo di un importante messaggero chimico del cervello, il glutammato.

I ricercatori del consorzio internazionale di genetica delle cefalee hanno comparato il genoma di 3.000 persone che soffrono di emicrania da Finlandia, Germania e Olanda, con il genoma di oltre 10.000 persone sane. Poi per conferma hanno ripetuto la stessa analisi genetica su altri 3.000 pazienti e oltre 40.000 soggetti sani. E’ emerso che i pazienti con emicrania presentano spesso una mutazione a cavallo di due geni, PGCP e MTDH/AEG-1, stimando quindi che questo difetto genetico è associato a un rischio significativo di soffrire di emicrania. Questa variazione tra i due geni produce poi il mal di testa: il difetto genetico, infatti, scompensa l’attività del gene MTDH/AEG-1 che è un importante regolatore di un altro gene, EAAT2, una molecola che ripulisce le sinapsi dal glutammato, cioè controlla lo smaltimento del neurotrasmettitore glutammato. Quindi uno squilibrio nel funzionamento dei geni può portare all’accumulo del glutammato, da cui il mal di testa.

L’attacco di emicrania può essere scatenato da uno o più fattori, per esempio certi cibi, o addirittura le condizioni meteo, ma si ritiene che dietro vi sia una certa predisposizione ereditaria. L’aver individuato un fattore di rischio genetico dell’emicrania conferma questa ipotesi e apre tutta una serie di nuovi studi verso la scoperta di nuove terapie.