L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia genetica che interessa 1 bambino su 6000: i primi risultati di una nuova terapia genica promettono di rivoluzionare la vita di chi ne è affetto. Si tratta si una patologia caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Fino a pochi anni fa i bambini affetti da questa patologia avevano una prognosi piuttosto infausta. L’atrofia dei muscoli non gli permetteva di iniziare a camminare e ne limitava progressivamente i movimenti, fino a rendere difficile anche respirare per il coinvolgimento dei muscoli del torace.
Questa situazione ha subito una svolta in positivo con la recente scoperta di una terapia genica in grado di contrastare gli effetti della malattia. Oggi sono sempre di più le storie di bambini nati con SMA che, grazie all’impiego precoce di questi farmaci, iniziano a camminare. Si tratta di un risultato superiore ad ogni aspettativa e impensabile prima dell’introduzione della terapia genica.
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SostieniciTerapia genica della SMA: come funziona
La SMA è una malattia genetica causata da una mutazione del gene SMN, che codifica per la proteina che mantiene in vita i motoneuroni. Quando questo gene è mutato, la proteina non viene prodotta e i motoneuroni vanno incontro a morte. La terapia genica agisce proprio su questo meccanismo. I primi farmaci utilizzati nella SMA, nusinersen e risdiplam, fornivano al paziente la proteina per il mantenimento in vita dei motoneuroni. Pur migliorando in parte le capacità motorie dei pazienti trattati, questi farmaci a lungo andare non sono in grado di fermare la progressione della malattia. Inoltre per avere effetto, necessitano di somministrazioni costanti e ripetute. Si tratta di farmaci costosissimi: una dose di nusinersen costa più di 115.000 €, totalmente a carico del sistema sanitario nazionale.
La terapia genica della SMA con il farmaco onasemnogene abeparvovec permette invece un approccio innovativo al trattamento della patologia. Si tratta di una terapia che permette di andare a sostituire il gene difettoso con uno sano, in grado di produrre la proteina per la sopravvivenza dei motoneuroni. In pratica viene preso il gene SMN funzionante e viene inserito all’interno di un cosiddetto vettore, di solito un virus reso innocuo. Questo farmaco viene poi iniettato nel paziente ed è in grado di andare a sostituire il gene SMN malato con quello sano somministrato dall’esterno. In pratica, con una sola somministrazione nella vita della terapia genica, si va verso la cura della SMA.
Come funziona la terapia genica
Credits: focus.it
I risultati di questa terapia innovativa sono molto incoraggianti. Gli studi mostrano che, a 7 anni dalla somministrazione, i bambini con SMA trattati con terapia genica hanno raggiunto e mantenuto importanti traguardi motori. Dunque non solo questo nuovo farmaco sembra contrastare l’atrofia dei muscoli, ma la sua azione dura nel tempo dopo una sola somministrazione.
Screening per la diagnosi precoce
Il progresso scientifico e l’introduzione di terapie innovative come la terapia genica hanno migliorato notevolmente la prospettiva dei malati di SMA. Tuttavia studi recenti dimostrano che i migliori risultati si ottengono quando la terapia viene iniziata in fasi di vita molto precoci. Bambini trattati prima che compaiano i sintomi della SMA e quindi prima che la malattia si manifesti riescono nel tempo a raggiungere uno sviluppo motorio molto simile a quello di bambini non affetti da questa malattia.
Per poter somministrare la terapia in maniera così tempestiva è necessario che la diagnosi di SMA sia molto precoce. Per questo motivo di discute da tempo sulla possibilità di introdurre la SMA tra le patologie ricercate nell’ambito dello screening neonatale.
Lo screening neonatale
La scoperta della terapia genica per i malati di SMA ha riaperto il dibattito sull’opportunità si inserire questa patologie tra quelle incluse nello screening universale. Attualmente in Italia è previsto un programma si screening per tutti i neonati al secondo giorno di vita. Con la raccolta di poche gocce di sangue dal tallone, questo test permette di ricercare la presenza di quasi 50 malattie, tra cui fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito. Attualmente in Italia la SMA non è inserita nello screening neonatale e solo 7 regioni hanno incluso la sua ricerca in forma di progetto sperimentale. La speranza è che in futuro la ricerca del difetto genetico della SMA sia resa disponibile per tutti i nuovi nati, garantendo una diagnosi precoce ed un inizio tempestivo della terapia.
“Ho avuto il privilegio di osservare alcuni dei bambini affetti da SMA inclusi negli studi a lungo termine fin dal momento in cui hanno iniziato il loro percorso di sperimentazione clinica con la terapia genica”, ha affermato il dott. Jerry R. Mendell – fautore degli studi sugli effetti a lungo termine del farmaco onasemnogene abeparvovec. “Questi bambini ora hanno una migliore qualità della vita, molto diversa da quella che ci si sarebbe potuti aspettare se non avessero ricevuto cure. Sono entusiasta di vedere le nuove possibilità che si aprono ai bambini, alle loro famiglie e ad altri che ora potranno ricevere questo trattamento”.
