Le malattie del cuore hanno un’incidenza maggiore rispetto ad altre patologie potenzialmente mortali. Pensiamo che secondo l’ISTAT la prima causa di decesso tra uomini e donne (il 35%) in Italia è causata da malattie cardiovascolari. Non sempre l’attenzione e la tempestività di intervento riescono a bloccare questo flusso di numeri che ogni anno non decresce.

Durante lo studio dei vaccini antiCovid, però, le terapie geniche sono andate molto avanti trovando applicazione in diversi altri tipi di malattie. Oggi anche nei reparti di cardiologia si apre la prospettiva di una terapia di precisione avanzata.

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Le malattie del cuore più diffuse

Per malattie del cuore intendiamo tutte quelle patologie caratterizzate da rischi cardiovascolari per i pazienti. Le più diffuse sono senz’altro le cardiopatie, ovvero alterazioni dell’apporto di sangue e ossigeno nel muscolo cardiaco. La condizione cardiopatica si manifesta clinicamente in diversi modi, uno di questi è l’infarto, l’altro è l’angina pectoris. Quest’ultima è un dolore toracico transitorio e reversibile. Un tipo di cardiopatia è ereditario ed è il caso della cardiomiopatia ipertrofica frutto di mutazioni genetiche familiari o spontanee.

Questo disturbo può colpire a prescindere dai classici e diffusi fattori di rischio delle malattie del cuore come obesità, fumo e alcol, stress, sedentarietà e dieta non sana. Spesso ad essere colpiti sono ragazzi giovani e in buona salute, addirittura sportivi controllati. La cardiomiopatia ipertrofica è subdola perché deriva dalla mutazione di un gene del DNA che favorisce lo sviluppo di aritmie gravi. Il gene mutato non è visibile e non da segni di vita a meno che non si effettui un test genetico. Spesso questo accade dopo che un familiare è stato male. Talvolta anche dopo il decesso di un paziente il cuore sembra normale nella struttura ed è complicato risalire alle cause della morte. Insomma grazie alla terapia genica si riuscirà a creare una cura personalizzata e specifica per chi è affetto da cardiopatia ereditaria, una malattia pericolosamente invisibile.

Terapia genica, i lasciti del Covid

La terapia genica nasce con l’intento, non soltanto in campo cardiovascolare, di intervenire con precisione in base al tipo di malattia identificata nel paziente. L’analisi genetica è importante per capire come agire intervenendo su una diagnosi difficile da supportare farmacologicamente. La terapia ha acquistato consensi medici maggiori durante gli studi sui vaccini antiCovid basati appunto sull’antigene, ossia la versione innocua della proteina responsabile dell’infezione, che viene iniettato con il vaccino. Il cosiddetto virus disattivato.

La medicina moderna riprende un po’ questo concetto: i geni, composti da sequenze di DNA, contengono le indicazioni per produrre le proteine del nostro organismo. Qualora il gene dovesse essere alterato, la funzione specifica di queste proteine verrebbe alterata. Nella terapia genica cardiovascolare il vettore virale, con il gene terapeutico o antigene, penetra nelle cellule, in questo caso del muscolo cardiaco. Il gene, attivandosi, produce le proteine in grado di ripristinare la normalità. In sostanza se una proteina manca o lavora male si deve far arrivare al cuore la giusta indicazione per riprodurla. L’indicazione arriverà all’interno del DNA di un gene estraneo, ma in salute. Si utilizzano per questa funzione i virus adeno-associati.

 A che punto è la ricerca

In Italia moltissime realtà, come l’Ambulatorio di Cardiologia molecolare dell’Irccs Maugeri di Pavia, stanno aprendo la strada alla terapia genica per le malattie del cuore. L’importante ora è dimostrarne l’efficacia e la sicurezza. In particolare la primaria e cardiologa molecolare Silvia Priori è una pioniera nello studio delle patologie cardiache ereditarie e delle loro basi genetiche.

Conferma che per il momento i test sugli animali promettono bene. Poi aggiunge: “Il vantaggio innegabile è che potrebbe bastare una singola somministrazione di terapia genica per risolvere il problema per anni. I DNA o gli RNA possono compensare gli effetti del difetto genetico sugli animali, si dovrà dimostrare se è altrettanto vero nei pazienti per svincolarsi dalla terapia quotidiana farmacologica a lungo termine“.

Anche la fondazione Telethon, punto di riferimento della ricerca medica, da un po’ di anni ha iniziato campagne di avvicinamento alla terapia genica per le malattie del cuore e non solo.

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Flavia Santilli

Studio presso l'Università degli Studi de L'Aquila. Ho collaborato con diverse testate. Sportiva agonista e istruttrice di nuoto. Aspirante pubblicista, scrivo per BuoneNotizie.it grazie al laboratorio di giornalismo per diventare giornalista pubblicista. E tu cosa stai aspettando?

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