Nel mese di ottobre 2025 si è svolto a Napoli il IX Convegno scientifico nazionale sulla sindrome di Down. Tra i temi affrontati, particolare attenzione è stata dedicata a uno studio giapponese diffuso nei mesi precedenti, che ha dimostrato in laboratorio la possibilità di rimuovere una copia in eccesso del cromosoma 21, responsabile della sindrome. Lo studio ha suscitato grande interesse e ha offerto lo spunto per riflessioni etiche e scientifiche approfondite durante il convegno.
Gli esperti intervenuti hanno sottolineato l’importanza di costruire un percorso graduale su strumenti e terapie volti a migliorare la qualità della vita, favorire l’autonomia e rafforzare l’inclusione delle persone con sindrome di Down.
Vediamo come una scoperta di laboratorio può essere l’occasione per una riflessione collettiva sul futuro della medicina e le sue implicazioni sulla società.
La voce dei ricercatori italiani
Dal 17 al 19 ottobre 2025 Napoli ha ospitato il IX Convegno Scientifico Nazionale Sindrome di Down: dalla ricerca alla terapia, organizzato dalla Down Syndrome Task Force, in collaborazione con CoorDown e AIPD (associazioni italiane che si occupano di diritti, terapie ed inclusione per persone Down). L’evento ha riunito oltre trecento partecipanti tra ricercatori, clinici, famiglie e persone con sindrome di Down, creando un vero e proprio laboratorio di confronto multidisciplinare.
Le tre giornate si sono articolate in sessioni tematiche che hanno spaziato dai progressi della ricerca biomedica, come la recente scoperta giapponese sulla rimozione di una copia del cromosoma 21, alle prospettive di nuove terapie farmacologiche e genetiche, fino ad affrontare aspetti cruciali della vita quotidiana.
Ampio spazio è stato dedicato al tema dell’autonomia personale, con testimonianze dirette di giovani e adulti con sindrome di Down che hanno raccontato esperienze di lavoro, inclusione sociale e percorsi di indipendenza.
Non sono mancati approfondimenti sul ruolo della riabilitazione motoria e logopedica, sull’importanza di un supporto educativo personalizzato e sul dialogo costante tra ricerca e pratica clinica.
Il convegno ha inoltre sottolineato la necessità di unire evidenze scientifiche e vissuti personali, mostrando come la scienza possa diventare uno strumento concreto di inclusione e speranza. La pluralità degli interventi, dalle relazioni accademiche alle tavole rotonde con le famiglie, ha reso l’iniziativa un momento prezioso di dialogo, capace di aprire nuove prospettive non solo per le persone con sindrome di Down, ma per l’intera società.
Un punto di svolta scientifico sulla sindrome di Down
Nel febbraio 2025 un gruppo di ricercatori giapponesi, guidati da Ryotaro Hashizume e Hiroki Kurahashi, ha annunciato un risultato che ha fatto rapidamente il giro del mondo: la rimozione di una delle tre copie del cromosoma 21 da cellule umane coltivate in laboratorio.
Come riportato dai ricercatori sullo studio della sindrome di Down, si prevede che in futuro questo approccio contribuirà alla prevenzione e al miglioramento di varie complicazioni associate a questa condizione. La notizia ha suscitato immediato interesse mediatico e acceso un dibattito internazionale, alimentando speranze, ma anche interrogativi sul futuro della ricerca genetica e sulle sue implicazioni per la medicina e la società.
Gli esperti, tuttavia, hanno chiarito che si tratta di un risultato ottenuto solo in ambiente controllato e non applicabile oggi alle persone. La tecnica utilizzata, basata sul sistema di editing genetico CRISPR/Cas9, rappresenta un passo importante per la ricerca di base, ma è ancora lontana da un’applicazione clinica. Superare la barriera emato-encefalica e garantire la sicurezza di interventi sul cervello umano restano sfide enormi.
Terapie e prospettive concrete per la Sindrome di Down
Accanto agli studi di genetica, la comunità scientifica sta portando avanti la ricerca su farmaci sperimentali pensati per migliorare le capacità cognitive o rallentare l’insorgenza dell’Alzheimer, una condizione particolarmente frequente nelle persone con sindrome di Down. Tra le molecole allo studio vi sono gli inibitori selettivi del recettore CB1 dei cannabinoidi, già oggetto di sperimentazioni in Italia.
Parallelamente, si stanno testando approcci non farmacologici come la stimolazione cerebrale tramite correnti elettriche o magnetiche, le quali mostrano potenziali benefici. Questi percorsi non mirano a eliminare la Sindrome di Down, ma ad alleggerire il percorso di vita, favorendo inclusione e autonomia.
Un racconto di collaborazione e futuro condiviso
Il IX Convegno di Napoli ha dimostrato come la sindrome di Down non debba essere interpretata esclusivamente come una sfida medica, ma come un terreno fertile di dialogo tra scienza, etica e società. L’importanza di favorire un percorso che miri a sviluppare terapie e strumenti capaci di migliorare la qualità della vita e di valorizzare le persone e le loro potenzialità, è emersa con forza dalle testimonianze e dagli interventi.
In questo senso, il convegno ha rappresentato un passo significativo verso un futuro in cui scienza e società collaborano per costruire speranza, autonomia e dignità.
