La diagnosi precoce di molti tipi di cancro attraverso un semplice test del sangue è realtà. In USA il test Galleri è in vendita, promosso dall’industria californiana Grail, al prezzo di mille dollari. In Gran Bretagna il test è stato sperimentato con successo su cinquemila pazienti e già sono in fila un milione di volontari. I tumori che potranno essere diagnosticati tempestivamente con il test sono di 50 tipi. In Italia si attua da anni il test del sangue, però è limitato alla previsione del rischio di recidiva. 

Attualmente in Italia diminuisce la mortalità dei malati di cancro, come per il tumore al seno. Sebbene in declino, il tumore rimane ancora la seconda causa di morte, diagnosticato ogni anno a circa 400.000 persone. Il percorso di sperimentazione non è ancora concluso, ma finalmente è stato trovato uno strumento efficace per la diagnosi tempestiva di patologie oncologiche.

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Come funziona il test del sangue: la “biopsia liquida”

La ricerca scientifica per lo studio e la cura del cancro è promossa in tutti i Paesi del mondo: università, laboratori e industrie farmaceutiche. La rivoluzione di questa scoperta scientifica risiede nella promessa di una efficace prevenzione.

Da decenni il mondo scientifico sospettava che le cellule tumorali raggiungessero precocemente, intere o in frammenti, il sangue.  Questo materiale porta con sé alterazioni del DNA. Con l’introduzione delle moderne tecniche di sequenziamento si sono riusciti ad individuare i tratti specifici del DNA dispersi in milioni di sequenze genetiche ed anche lo specifico tipo di neoplasia e la sua sede.

L’esame Galleri in questione è una biopsia liquida che è in grado di individuare la presenza nel sangue di frammenti di DNA o delle proteine specifiche tumorali. Il test funziona anche quando il tumore ha ancora dimensioni minime e le metastasi sono microscopiche e, quindi, non visibili con le tecnologie tradizionali. La diagnosi precoce del cancro riesce ad individuare la presenza di 50 tipi di cancro localizzati al colon-retto, polmone, fegato, pancreas, cervice, ovaio e al seno. Per altri tipi di tumore il programma di screening non si è ancora rivelato adeguato e la ricerca continua.

Avere una diagnosi del cancro in fase iniziale, quindi a uno stadio precoce quando il paziente non presenta alcun sintomo, è di vitale importanza perché i medici potranno intervenire immediatamente con concrete possibilità di guarigione dal tumore. Infatti, il rischio di sviluppare una mortale malattia metastatica è correlato alle dimensioni del tumore al momento della diagnosi e la diagnosi precoce, quando il tumore è ancora di piccole dimensioni, è un elemento cruciale per la cura del paziente.

In Italia in programma i nuovi test del sangue per la diagnosi del cancro

In USA il test è già sul mercato, commercializzato da una compagnia privata americana, mentre in Gran Bretagna il Servizio Sanitario Britannico ha preso in carico la sperimentazione. Al momento, il test Galleri non è ancora disponibile in Italia, tuttavia, molte aziende stanno investendo in questa tecnologia. La dottoressa Silvia Marsoni, responsabile del Laboratorio di Oncologia di Precisione all’IFOM, Istituto di oncologia molecolare della fondazione AIRC, parla di rivoluzione nel trattamento dei tumori.

Il test presenta dei limiti in quanto non copre tutte le forme tumorali e presenta un’alta percentuale di falsi positivi. Inoltre, il numero dei falsi negativi è tra il 2-3%. Nonostante questi limiti, l’importanza scientifica del test risiede nella grande evoluzione dello screening del cancro nella precoce diagnosi di importanti e frequenti forme di tumore.

Il miglioramento non riguarda solo il tumore primitivo, ma anche le metastasi. Fino ad oggi un paziente che aveva avuto un intervento per cancro al colon era costretto a ricevere comunque la chemioterapia in quanto non si era in grado di assicurarsi della radicale escissione del tumore e della presenza o meno di metastasi microscopiche. Con le biopsie liquide, sarà possibile accertare se ci sono ancora cellule tumorali. La loro assenza eviterà così la somministrazione di un trattamento chemioterapico. Questo, ma solo in alcuni casi, già avviene in Italia come per i campioni di sangue testati da Natera che identificano il DNA tumorale residuo per i cambiamenti genetici nel tumore.

Negli ambienti scientifici c’è ottimismo. Tramite il test del sangue di diagnosi precoce del cancro si avrà una diagnosi del tumore in fase iniziale con possibilità di intervenire immediatamente e definitivamente. Anche nella fase successiva si ridurrà il ricorso alla chemioterapia e a indagini strumentali come la TAC.  Tra un decennio, sostengono molti scienziati, i falsi negativi saranno drasticamente ridotti. Inoltre il test sarà capace di individuare sempre più tipi di cancro, anche nelle primissime fasi di crescita, quando è ancora possibile la guarigione definitiva.

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Lucia Massi

Avvocata, assistente universitaria in U.S.A., interprete del tribunale di Roma e promotrice di cultura italiana presso la F.A.O. Le lauree conseguite in Italia e all’estero, incluso un Ph.D. presso la Columbia University di New York, attengono alle discipline giuridiche e letterarie. Laureata in giornalismo, collabora con BuoneNotizie.it.

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