La Sclerosi Laterale Amiotrofica, conosciuta meglio come SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva invalidante. Questa, colpisce prevalentemente i motoneuroni, cellule in grado di stimolare la contrazione muscolare. In sostanza, per ragioni ancora poco chiare, la malattia porta alla morte delle cellule. I segni e i sintomi della SLA variano da caso a caso a seconda di quali motoneuroni vengono attivati. Ogni anno, in Italia, questa malattia colpisce circa tre persone ogni centomila.
Il 90% delle persone malate sono affette da SLA sporadica, ovvero senza alterazioni genetiche riconosciute, mentre il restante 10% è riconducibile a un fattore ereditario: solo in un terzo dei malati sono noti i geni responsabili. Diagnosticare la SLA risulta complicato, in quanto la valutazione si basa esclusivamente sulla progressione dei sintomi, che comporta spesso un ritardo nelle diagnosi e nell’esecuzione delle terapie di trattamento.
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SostieniciSclerosi Laterale Amiotrofica: cause, traumi e possibili terapie
Come detto in precedenza, attualmente le ipotesi di degenerazione dei neuroni possono essere attribuite alla tossicità neuronale, dovuta all’esposizione ad alte concentrazioni di acido glutammico, oppure a un danno di tipo ossidativo, derivante dalla formazione di radicali liberi, dovuto all’accumulo di proteine alterate che il neurone non è in grado di eliminare efficacemente. Tra questi rientrano anche altri fattori di rischio come l’esposizione a metalli, il fumo, il consumo eccessivo di alcool, oppure traumi da contatto.
A proposto dei traumi si è più volte evidenziata un’associazione tra sport di contatto come il calcio a livello agonistico e SLA. Al momento non è noto con certezza il motivo per cui chi pratica il calcio sia statisticamente più esposto al rischio di ammalarsi, ma il legame tra calciatore e SLA è dovuto alle lesioni, che si possono verificare durante una partita di pallone.
Le nuove linee guida per il trattamento della SLA
Sono due le buone notizie per le persone affette da SLA: la prima riguarda le nuove linee guida europee per la gestione della malattia, pubblicate sulla rivista European Journal of Neurology. La realizzazione delle linee guida ha richiesto più di tre anni di indagine e analisi, con l’obiettivo di fornire raccomandazioni specifiche per una buona gestione dei pazienti. Le linee guida contengono tutte le informazioni relative ai farmaci per la cura della SLA: sia quelli approvati che quelli in via di approvazione. Le nuove linee guida rappresentano un valido strumento tecnico-scientifico che collega i diversi criteri diagnostici alle fasi evolutive della patologia.
La seconda buona notizia si ha nella nuova formulazione del farmaco Riluzolo, che garantirà ai pazienti notevoli migliorie nella sua assunzione. Il farmaco aiuta a interrompere il rilascio di glutammato, rallentando la degenerazione cellulare. La novità si ha nella sua composizione: è stato trasformato in una pellicola sottile, da far sciogliere sulla lingua, senza necessità di attività di deglutizione. Otto casi su dieci soffrono di disfagia – difficoltà a deglutire – con conseguenti difficoltà ad alimentarsi e assumere terapie per via orale. La facilità nell’assunzione del farmaco sarà di notevole aiuto per i malati.
